Jak pokazać w domu, że o płci decyduje plemnik?

Dwiema monetami i jedną kartką. Na pierwszej monecie oba boki podpisujemy literą X — to komórka jajowa, która innego chromosomu nieść nie może. Na drugiej jeden bok to X, drugi Y — to plemnik. Rzucamy obiema naraz dwadzieścia razy i zapisujemy wyniki. Pierwsza moneta zawsze daje X, więc wynik zależy wyłącznie od drugiej, i to widać po kilku rzutach. Na koniec liczymy: XX i XY powinny wyjść mniej więcej po połowie. Warto zapytać dziecko, czy po pięciu XY pod rząd szósty rzut jest w jakikolwiek sposób obciążony. Odpowiedź brzmi nie i to jest osobna, bardzo przydatna lekcja. Losowanie nie ma pamięci i to jest wniosek przydatny daleko poza biologią.

Dziecko nie rozumie, dlaczego kobieta może być nosicielką, a mężczyzna nie. Jak to wyjaśnić?

Przez liczbę kopii genu, nie przez płeć. Warto powiedzieć wprost: gen odpowiadający na przykład za odbiór czerwieni leży na chromosomie X i nie ma go wcale na chromosomie Y. Kobieta ma dwa X, czyli dwie kopie tego genu — jeśli jedna jest uszkodzona, druga wystarcza i kobieta widzi prawidłowo, choć uszkodzoną kopię przekazuje połowie dzieci. Mężczyzna ma jedną kopię, więc nie ma zapasu: jeśli jest uszkodzona, cecha ujawnia się od razu. Stąd wniosek, że mężczyzna nie może być nosicielem tej cechy — albo ją ma, albo nie. Dobre pytanie sprawdzające: ile kopii tego genu ma tata? Odpowiedź brzmi: jedną — i na tej jednej liczbie stoi cała asymetria z tej lekcji.

Czy w domu można sprawdzić, jak dziecko rozróżnia barwy?

Domowe zabawy z kolorowymi kredkami niczego nie rozstrzygają, bo daltonizm nie polega na nieznajomości nazw kolorów, tylko na trudności w odróżnianiu określonych odcieni czerwieni i zieleni od siebie. Obrazki testowe krążące w internecie są zwykle źle odwzorowane na ekranach i dają wyniki przypadkowe. Jeżeli coś zwraca uwagę — dziecko myli te dwie barwy w konkretnych sytuacjach, ma kłopot z kolorowymi wykresami albo z sygnalizacją — właściwym adresem jest okulista, który dysponuje prawidłowo wydrukowanymi tablicami. Warto przy okazji powiedzieć dziecku, że to cecha, a nie choroba, którą się leczy, i że da się z nią normalnie żyć.

Dziedziczenie płci i cechy sprzężone z płcią

około 12 minut

W tej lekcji1/10

Na czerwono-zieloną ślepotę barw choruje około ośmiu mężczyzn na stu i mniej więcej jedna kobieta na dwieście. Szesnastokrotna różnica nie bierze się z trybu życia ani z pracy przy komputerze. Bierze się z tego, że jeden chromosom jest o wiele mniejszy od drugiego.

Jedna para rozstrzyga o płci

Z 23 par chromosomów 22 to autosomy, a jedna to chromosomy płci. Kobieta ma parę XX, mężczyzna parę XY.

Krzyżówka dla płci — policzona do końca

1
Genotypy rodziców. Matka XX, ojciec XY. Zapisujemy dokładnie tak samo jak allele w krzyżówce jednogenowej.
2
Gamety. Matka: X oraz X — dwa razy to samo. Ojciec: X oraz Y — dwie różne możliwości.
3
Kolor litery mówi, od kogo przyszła
Kratki. X od matki z X od ojca daje XX. X od matki z Y od ojca daje XY. Drugi X matki daje to samo: XX oraz XY.
4
genotypy 1 XX : 1 XYfenotypy 1 dziewczynka : 1 chłopiec (50 % : 50 %)
Te same cztery pola pokolorowane płcią
Wynik. Dwie kratki XX i dwie kratki XY, czyli 50 % córek i 50 % synów. Stosunek 1 : 1.
5
Odczytaj mechanizm. Wszystkie cztery kratki mają X od matki. Zmienia się wyłącznie to, co przyszło od ojca — i tylko ta kolumna decyduje o płci.
Wskazówka
Dlatego w rodzinie z pięcioma synami nie ma żadnej prawidłowości do wykrycia. Każde zapłodnienie to osobne losowanie pół na pół, bez pamięci o poprzednich.

Wszystkie kroki za Tobą!

Twoja kolej

Od kogo dziecko może odziedziczyć chromosom Y?

Cechy sprzężone z płcią

Na chromosomie X leży ponad 800 genów, a większość z nich nie ma nic wspólnego z płcią — na przykład przepisy na barwniki odbierające czerwień i zieleń oraz na białka krzepnięcia krwi. Chromosom Y jest znacznie mniejszy i tych genów po prostu nie ma.

Zapis i cała asymetria w trzech wierszach

Allel chorobowy zapisujemy przy chromosomie, na którym leży: X to chromosom ze zdrowym allelem, $\mathrm{X^d}$ — z allelem daltonizmu.

genotyp	kto to	czy widzi barwy
XX	kobieta	prawidłowo
$\mathrm{XX^d}$	kobieta — nosicielka	prawidłowo
$\mathrm{X^dX^d}$	kobieta	daltonizm
XY	mężczyzna	prawidłowo
$\mathrm{X^dY}$	mężczyzna	daltonizm

Kobieta potrzebuje dwóch alleli chorobowych. Mężczyźnie wystarczy jeden, bo drugiej kopii tego genu nie ma na Y — nie ma czym zamaskować.

Twoja kolej

Matka jest nosicielką daltonizmu ( $\mathrm{XX^d}$ ), ojciec widzi barwy prawidłowo (XY). Jaka część ich SYNÓW będzie daltonistami?

Wypełnij pola, potem popatrz tylko na te z chromosomem Y

Nosicielstwo, czyli co przechodzi przez pokolenie

Kobieta $\mathrm{XX^d}$ widzi barwy prawidłowo, bo zdrowy allel na drugim chromosomie X wystarcza. Ale połowa jej komórek jajowych niesie chromosom $\mathrm{X^d}$ .

Ani jedna córka nie choruje, a połowa synów tak

Dlatego daltonizm i hemofilia często omijają jedno pokolenie: chory dziadek przekazuje $\mathrm{X^d}$ wszystkim córkom (bo córce daje swój jedyny X), one są zdrowymi nosicielkami, a choroba wraca u ich synów.

Synom dziadek nie przekaże allelu w ogóle — im daje chromosom Y.

Pułapka! „O płci dziecka decyduje matka”

Źle: dziecko rozwija się w organizmie matki, więc to od niej zależy, czy będzie synem, czy córką.

Ściąga do zapamiętania

Płeć i cechy sprzężone z chromosomem X

CHROMOSOMY PŁCI: kobieta XX, mężczyzna XY (kariotypy 46,XX i 46,XY). Komórka jajowa niesie ZAWSZE X; plemnik w połowie przypadków X, w połowie Y. DLATEGO O PŁCI DZIECKA ROZSTRZYGA PLEMNIK. Krzyżówka XX × XY daje kratki XX, XX, XY, XY, czyli 50 % córek i 50 % synów — stosunek 1 : 1, a każde zapłodnienie jest osobnym losowaniem. CECHY SPRZĘŻONE Z PŁCIĄ to cechy zapisane w genach leżących na chromosomie X, których nie ma na mniejszym Y. Przykłady: DALTONIZM (rozróżnianie czerwieni i zieleni) i HEMOFILIA (krzepnięcie krwi); allele chorobowe są RECESYWNE. ZAPIS I GENOTYPY: XX kobieta zdrowa, $\mathrm{XX^d}$ kobieta NOSICIELKA (widzi prawidłowo, ale przekazuje allel połowie dzieci), $\mathrm{X^dX^d}$ kobieta chora, XY mężczyzna zdrowy, $\mathrm{X^dY}$ mężczyzna chory. DLACZEGO CZĘŚCIEJ CHORUJĄ MĘŻCZYŹNI: mają tylko JEDEN chromosom X, więc pojedynczy allel recesywny od razu się ujawnia — nie ma drugiej kopii genu, która mogłaby go zamaskować. Kobieta musi odziedziczyć allel chorobowy od OBOJGA rodziców. KRZYŻÓWKA $\mathrm{XX^d}$ × XY: XX, $\mathrm{XX^d}$ , XY, $\mathrm{X^dY}$ — czyli połowa synów chora, wszystkie córki zdrowe, ale połowa z nich to nosicielki.

Dla rodzica

Jak pomóc dziecku w tym temacie?

Jak pokazać w domu, że o płci decyduje plemnik?: Dwiema monetami i jedną kartką. Na pierwszej monecie oba boki podpisujemy literą X — to komórka jajowa, która innego chromosomu nieść nie może. Na drugiej jeden bok to X, drugi Y — to plemnik. Rzucamy obiema naraz dwadzieścia razy i zapisujemy wyniki. Pierwsza moneta zawsze daje X, więc wynik zależy wyłącznie od drugiej, i to widać po kilku rzutach. Na koniec liczymy: XX i XY powinny wyjść mniej więcej po połowie. Warto zapytać dziecko, czy po pięciu XY pod rząd szósty rzut jest w jakikolwiek sposób obciążony. Odpowiedź brzmi nie i to jest osobna, bardzo przydatna lekcja. Losowanie nie ma pamięci i to jest wniosek przydatny daleko poza biologią.
Dziecko nie rozumie, dlaczego kobieta może być nosicielką, a mężczyzna nie. Jak to wyjaśnić?: Przez liczbę kopii genu, nie przez płeć. Warto powiedzieć wprost: gen odpowiadający na przykład za odbiór czerwieni leży na chromosomie X i nie ma go wcale na chromosomie Y. Kobieta ma dwa X, czyli dwie kopie tego genu — jeśli jedna jest uszkodzona, druga wystarcza i kobieta widzi prawidłowo, choć uszkodzoną kopię przekazuje połowie dzieci. Mężczyzna ma jedną kopię, więc nie ma zapasu: jeśli jest uszkodzona, cecha ujawnia się od razu. Stąd wniosek, że mężczyzna nie może być nosicielem tej cechy — albo ją ma, albo nie. Dobre pytanie sprawdzające: ile kopii tego genu ma tata? Odpowiedź brzmi: jedną — i na tej jednej liczbie stoi cała asymetria z tej lekcji.
Czy w domu można sprawdzić, jak dziecko rozróżnia barwy?: Domowe zabawy z kolorowymi kredkami niczego nie rozstrzygają, bo daltonizm nie polega na nieznajomości nazw kolorów, tylko na trudności w odróżnianiu określonych odcieni czerwieni i zieleni od siebie. Obrazki testowe krążące w internecie są zwykle źle odwzorowane na ekranach i dają wyniki przypadkowe. Jeżeli coś zwraca uwagę — dziecko myli te dwie barwy w konkretnych sytuacjach, ma kłopot z kolorowymi wykresami albo z sygnalizacją — właściwym adresem jest okulista, który dysponuje prawidłowo wydrukowanymi tablicami. Warto przy okazji powiedzieć dziecku, że to cecha, a nie choroba, którą się leczy, i że da się z nią normalnie żyć.

Sprawdź się!

Jak zapisuje się kariotyp prawidłowy dla mężczyzny?

Co rozstrzyga o płci dziecka?

Dlaczego daltonizm znacznie częściej dotyczy mężczyzn?

Kim jest kobieta o genotypie $\mathrm{XX^d}$ ?

Matka jest nosicielką daltonizmu ( $\mathrm{XX^d}$ ), ojciec widzi barwy prawidłowo (XY). Jaka część ich CÓREK będzie chorych?

Następny temat

Mutacje i choroby genetyczne