trwałą zmianą w materiale genetycznym

chorobą zakaźną przenoszoną przez wirusy

zmianą wyglądu wywołaną trybem życia

reakcją układu odpornościowego na obce białko

Jak rozmawiać o chorobach genetycznych, żeby nikogo nie skrzywdzić?

Zaczynając od faktu, a kończąc na człowieku. Fakt brzmi: to jest zmiana w materiale genetycznym, która wpływa na działanie organizmu. Nikt jej nie wybrał, nikt jej nie spowodował i nie da się jej złapać jak przeziębienia. Warto wprost powiedzieć, że osoby z zespołem Downa, mukowiscydozą czy albinizmem chodzą do szkoły, mają zainteresowania i przyjaciół, a choroba jest jedną z ich cech, a nie ich definicją. Dobrze też zwrócić uwagę na język: mówimy „osoba z zespołem Downa”, a nie określeniami, które w potocznej mowie funkcjonują jako obelgi. Jeśli dziecko usłyszało takie słowo w szkole, to jest właśnie moment, żeby wyjaśnić, skąd bierze się jego krzywdzący charakter.

Dziecko pyta, czy mutacje można sobie „zafundować”. Co odpowiedzieć uczciwie?

Że część czynników rzeczywiście zwiększa liczbę mutacji i akurat te są znane oraz do ograniczenia. Najważniejsze trzy to dym tytoniowy — również ten wdychany biernie, w samochodzie czy w mieszkaniu — nadmiar promieniowania UV, czyli słońce w godzinach największego nasłonecznienia oraz solarium, a także niektóre substancje chemiczne w miejscu pracy. Praktyczne wnioski są zwykłe: krem z filtrem, czapka, brak dymu w domu. Jednocześnie nie warto straszyć: znaczna część mutacji powstaje zupełnie przypadkowo przy kopiowaniu DNA i nikt na to nie ma wpływu, a organizm naprawia zdecydowaną większość uszkodzeń, zanim staną się trwałe.

Skąd wiadomo, czy mutacja jest genowa, czy chromosomowa?

Najlepiej działa jedno pytanie kontrolne: czy zmieniła się treść, czy liczba? Jeżeli zmieniła się jedna litera albo kilka liter wewnątrz przepisu, to mutacja genowa — jak literówka w zdaniu. Jeżeli przybył albo ubył cały chromosom, to mutacja chromosomowa — jak dołożony lub wyrwany tom encyklopedii. Bardzo pomaga drugie pytanie: czy zobaczyłby to kariotyp? Kariotyp fotografuje całe chromosomy, więc trisomię pokaże, a zamianę jednej zasady azotowej nie. Warto przećwiczyć to na trzech przykładach z lekcji: zespół Downa to chromosomowa, mukowiscydoza i albinizm to genowe. Trzy przykłady w zupełności wystarczą.

Mutacje i choroby genetyczne

około 12 minut

W tej lekcji1/10

DNA w każdej Twojej komórce ulega uszkodzeniom kilkadziesiąt tysięcy razy na dobę — od promieniowania, od zwykłych reakcji chemicznych, od pomyłek przy kopiowaniu. Prawie wszystkie te uszkodzenia naprawiają enzymy. Mutacja to ta jedna, która została.

Mutacja — trwała zmiana w materiale genetycznym

Mutacja to zmiana w DNA, która nie została naprawiona i jest przekazywana komórkom potomnym. Nie każda zmiana w organizmie nią jest: opalenizna, blizna czy mięśnie po treningu to zmiany nabyte, których w DNA nie ma.

Mutacje powstają dwiema drogami: przypadkiem, przy kopiowaniu DNA przed podziałem komórki, albo pod wpływem czynnika z zewnątrz.

Od uszkodzenia DNA do mutacji — i dokąd ona sięga

Dwa rodzaje mutacji

rodzaj	co się zmienia	skala	przykłady
genowa	jeden lub kilka nukleotydów wewnątrz genu	jedna litera przepisu	mukowiscydoza, albinizm
chromosomowa	liczba albo budowa całych chromosomów	cała księga	zespół Downa

Różnica jest praktyczna: mutację chromosomową widać w kariotypie, bo dotyczy całych chromosomów. Mutacji genowej kariotyp nie pokaże — trzeba przeczytać sam gen.

Skąd bierze się dodatkowy chromosom — trisomia 21 krok po kroku

1
Punkt wyjścia. W mejozie chromosomy z każdej pary homologicznej rozchodzą się do różnych komórek. Z 23 par powstaje gameta z 23 chromosomami.
2
Nierozdzielenie pary chromosomów 21
Błąd rozdziału. Czasem jedna para się nie rozdziela i oba jej chromosomy trafiają do tej samej gamety. Jeśli była to para 21, gameta ma 24 chromosomy zamiast 23.
3
Nierozdzielenie pary chromosomów 21
Zapłodnienie. Taka gameta łączy się ze zwykłą, mającą 23 chromosomy: 24 + 23 = 47.
4
Nierozdzielenie pary chromosomów 21
Wynik w kariotypie. Zapis to 47,XX,+21 albo 47,XY,+21 — czterdzieści siedem chromosomów, a chromosom 21 występuje w trzech kopiach. Stąd nazwa trisomia 21.
5
Wniosek. To nie jest cecha odziedziczona po rodzicach ani skutek czegoś, co zrobili. To błąd w jednym podziale komórkowym, który zdarzył się raz.
Wskazówka
Zespół Downa to zestaw cech rozwojowych, a nie wyrok ani definicja człowieka. Osoby z trisomią 21 chodzą do szkoły, pracują i mają swoje pasje.

Wszystkie kroki za Tobą!

Twoja kolej

Która z wymienionych zmian jest mutacją chromosomową?

Czynniki mutagenne — co realnie uszkadza DNA

Mutagen to czynnik zwiększający liczbę mutacji. Najważniejsze z nich:

Twoja kolej

Dlaczego krem z filtrem UV chroni nie tylko przed poparzeniem skóry?

Trzy choroby genetyczne, o których warto wiedzieć rzeczowo

Zespół Downa. Mutacja chromosomowa — trzy kopie chromosomu 21. Wpływa na rozwój fizyczny i intelektualny; nie dziedziczy się po rodzicach.

Pułapka! „Każda mutacja jest szkodliwa”

Źle: mutacja to zawsze uszkodzenie, więc zawsze coś psuje.

Ta sama mutacja może skończyć się na trzy sposoby

Ściąga do zapamiętania

Mutacje — rodzaje, przyczyny, przykłady, znaczenie

MUTACJA to trwała zmiana w DNA, nienaprawiona i przekazywana komórkom potomnym. NIE SĄ MUTACJAMI zmiany nabyte: opalenizna, blizna, mięśnie po treningu. Mutacja w komórce ciała dotyczy tylko jej potomstwa; mutacja w komórce dającej początek gamecie może przejść na dziecko. DWA RODZAJE: MUTACJA GENOWA — zmiana jednego lub kilku nukleotydów wewnątrz genu (mukowiscydoza, albinizm), niewidoczna w kariotypie; MUTACJA CHROMOSOMOWA — zmiana liczby lub budowy chromosomów (zespół Downa), widoczna w kariotypie. TRISOMIA 21: w mejozie para chromosomów 21 nie rozdziela się, powstaje gameta z 24 chromosomami, po zapłodnieniu 24 + 23 = 47, zapis 47,XX,+21 albo 47,XY,+21. To błąd jednego podziału, a nie cecha odziedziczona. CZYNNIKI MUTAGENNE: promieniowanie UV (filtry, unikanie solarium), promieniowanie jonizujące i rentgenowskie (osłony), DYM TYTONIOWY (około 70 substancji rakotwórczych, także wdychany biernie), niektóre substancje chemiczne i wirusy. MUTAGEN = CZYNNIK RAKOTWÓRCZY: mutacja w genie sterującym podziałami komórki sprawia, że komórka dzieli się bez kontroli — tak zaczyna się NOWOTWÓR. ZNACZENIE: większość mutacji jest obojętna, część szkodliwa, nieliczne korzystne — jak mutacja pozwalająca dorosłym trawić laktozę. Mutacje to jedyne źródło NOWYCH wersji genów, czyli materiał, na którym pracuje dobór naturalny.

Dla rodzica

Jak pomóc dziecku w tym temacie?

Jak rozmawiać o chorobach genetycznych, żeby nikogo nie skrzywdzić?: Zaczynając od faktu, a kończąc na człowieku. Fakt brzmi: to jest zmiana w materiale genetycznym, która wpływa na działanie organizmu. Nikt jej nie wybrał, nikt jej nie spowodował i nie da się jej złapać jak przeziębienia. Warto wprost powiedzieć, że osoby z zespołem Downa, mukowiscydozą czy albinizmem chodzą do szkoły, mają zainteresowania i przyjaciół, a choroba jest jedną z ich cech, a nie ich definicją. Dobrze też zwrócić uwagę na język: mówimy „osoba z zespołem Downa”, a nie określeniami, które w potocznej mowie funkcjonują jako obelgi. Jeśli dziecko usłyszało takie słowo w szkole, to jest właśnie moment, żeby wyjaśnić, skąd bierze się jego krzywdzący charakter.
Dziecko pyta, czy mutacje można sobie „zafundować”. Co odpowiedzieć uczciwie?: Że część czynników rzeczywiście zwiększa liczbę mutacji i akurat te są znane oraz do ograniczenia. Najważniejsze trzy to dym tytoniowy — również ten wdychany biernie, w samochodzie czy w mieszkaniu — nadmiar promieniowania UV, czyli słońce w godzinach największego nasłonecznienia oraz solarium, a także niektóre substancje chemiczne w miejscu pracy. Praktyczne wnioski są zwykłe: krem z filtrem, czapka, brak dymu w domu. Jednocześnie nie warto straszyć: znaczna część mutacji powstaje zupełnie przypadkowo przy kopiowaniu DNA i nikt na to nie ma wpływu, a organizm naprawia zdecydowaną większość uszkodzeń, zanim staną się trwałe.
Skąd wiadomo, czy mutacja jest genowa, czy chromosomowa?: Najlepiej działa jedno pytanie kontrolne: czy zmieniła się treść, czy liczba? Jeżeli zmieniła się jedna litera albo kilka liter wewnątrz przepisu, to mutacja genowa — jak literówka w zdaniu. Jeżeli przybył albo ubył cały chromosom, to mutacja chromosomowa — jak dołożony lub wyrwany tom encyklopedii. Bardzo pomaga drugie pytanie: czy zobaczyłby to kariotyp? Kariotyp fotografuje całe chromosomy, więc trisomię pokaże, a zamianę jednej zasady azotowej nie. Warto przećwiczyć to na trzech przykładach z lekcji: zespół Downa to chromosomowa, mukowiscydoza i albinizm to genowe. Trzy przykłady w zupełności wystarczą.

Sprawdź się!

Czym jest mutacja?

Co jest przyczyną zespołu Downa?

Który z wymienionych czynników jest mutagenem?

Jakim rodzajem choroby jest mukowiscydoza?

Dlaczego mutacje są niezbędne w ewolucji?

Następny temat

Dowody ewolucji